Introducción al Blog Gamgastas:
Entender el lenguaje científico no es fácil, mucho menos cuando apenas te sumerges en el mundo científico, por este motivo creamos un Blog en el que se expondrán temas de una manera clara para estudiantes que comienzan a aprender a hablar ciencia pero que aún no es comprendida en su totalidad..
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Entrada 1:
"Distrofia muscular en familias mexicanas"
¿Qué es la distrofia muscular Duchenne?
Esta distrofia es la miopatia hereditaria más frecuente en las poblaciones humanas. Se hereda en forma recesiva y ligada al cromosoma X por lo que generalmente los hombres son afectados y las mujeres son portadoras sanas. Su principal característica es un debilitamiento muscular progresivo que ocasiona que los pacientes mueran entre los 15 y 19 años por trastornos respiratorios y falla cardiaca.
¿Cómo se genera?
El gen de la distrofia de Duchne (DMD) se localiza en el brazo corto del cromosoma X, La principal causa mutacional de este padecimiento es la eliminación genética de partes del gen DMD. Estas eliminaciones se localizan con mayor frecuencia en dos regiones de este gen denominadas punto caliente mayor y punto caliente menor. Este gen crea una proteina conocida como distrofina a la cual no se le conoce una función definida pero se cree que juega un papel importante en la perdida de estabilidad de la membrana durante la contracción y relajación muscular.
Síntomatología:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y pueden darse incluso en el periodo de lactancia, comienza con una debilidad en los pies y la pelvis superior y los niños afectados suelen caerse por esta misma, también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras partes del cuerpo. Los síntomas también pueden incluir:
*Fatiga
*Problemas de aprendizaje
*Discapacidad intelectual
Estudios realizados en familias mexicanas:
En un estudio reciente se extrajo DNA de linfocitos de pacientes mexicanos con antecedentes familiares de esta enfermedad. Las eliminaciones del gen se identificaron por un método llamado amplificación multiple en el que se analizaron los dos puntos calientes de esta mutacion.
Se identificaron estas eliminaciones genéticas en 8/23 pacientes de los cuales 6/10 mujeres fueron portadoras.
Este estudio demostró que las eliminaciones genéticas de los pacientes de esta población fueron menores a los reportados en otras poblaciones. Un estudio con mayor número de individuos hubiera permitido saber si esta baja frecuencia es característica de esta población en específico.
Fuentes:
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=203315665008
www.news-medical.net
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm
Primero, podrían decirme ¿Qué es una miopatía?
ResponderEliminarAhora, la mayoría de las enferemdades hereditarias, son ligadas al cromosoma X por lo que los afectados son los hombres y las mujeres son portadoras, aunque puede haber casos en los que las mujeres también padecen alguna enfermedad (cuando padre y madreestán afectadis, normalmente). Lamentablemente para poder detectar a que enfermedades genéticas estamos predispuestos no es muy fácil ya que si se usa un cariotipo es demasiado costoso, el país no tiene los recursos pRa pider mandar a hacer cariotipo a toda la población y si uno quiere hacerlo individualmente aún así no es accesible por el costo, seríacuestión de buscar algún método más económico pero efectivo. Esperemos que la ciencia pueda avanzar más para poder encontrar una solución a este tipo de padecimientos.
La miopatía es un termino que se utiliza para clasificar o agrupar todas enfermedades musculares degenerativas. Gracias por tu comentario!
Eliminar¿Existe algún tratamiento para este tipo de padecimientos?
ResponderEliminarEs importante conocer sobre las enfermedades crónico degenerativas, en muchas ocasiones se pueden confundir los síntomas con otras enfermedades y esto agrava aún más el problema, se debe conocer más a fondo la enfermedad para saber cómo actuar en estos casos.
ResponderEliminarConsidero que aún falta mucho por conocer sobre esta enfermedad por lo cual la esperanza de vida es relativamente corta en comparación con el síndrome de Down que ya se tiene un mayor conocimiento sobre esta enfermedad.
Es interesante que la mayoría de las enfermedades se propician en el cromosoma X, por lo que muchas de estas enfermedades somos portadoras las mujeres, y aunque la mujer es portadora no esta exenta de padecer una enfermedad generada por esta falla en el gen.
ResponderEliminarEs muy importante estar al tanto de estas aberraciones cromosomicas, ya que en algunas ocasiones llegan a ser confundidas con otras enfermedades y no se les da la atención debida por falta de información.
Es interesante tener información acerca de este tipo de enfermedades y el motivo por el que son generadas en los seres humanos. Las aberraciones genéticas son de mucha importancia en la vida cotidiana, puesto que cada vez se dan más. No sé si haya tratamiento para esto, pero me resulta intrigante saber si hay una forma de prevenirlo.
ResponderEliminarEs curioso que muchas esfermedades solo se presenten en el cromosoma X por lo que los hombres son mayormente afectados aunque las mujeres tambien podemos desarrollarla,por eso es muy importante estar siempre informados sobre todo tipo de enfermedades y mas una como la distrofia muscular,muchas veces podemos llegar a confundirnos ya que muchas enfermedades tienen síntomas parecidos pero es importante mantenernos informados para cuando se presente una enfermedad de éste tipo,poder atenderla como es debido,sino se puede llegar a agravar por falta de tratamiento o por el tratamiento equivocado.
ResponderEliminarEs una pena que las mujeres seamos las portadoras de esta enfermedad y por tanto transmitimos el gen a nuestros hijos. Es impresionante saber como una malformación de un cromosoma puede afectar a todo el organismo.
ResponderEliminarMe imagino que las personas que presentan esta enfermedad tienen mucha dificultad para caminar pues sus músculos no tienen la rigidez suficiente para poder aguantar el peso.
Muy interesante, espero pronto encuentren el tratamiento para corregir las aberraciones.
Me parece de gran interés que proporcionen esta información, es importante que las mujeres que somos portadores de este gen seamos conscientes en realizarnos los estudios necesarios para descartar cualquier indicio de poder transmitir esta enfermedad a nuestros hijos.
ResponderEliminarDe acuerdo a la información, se dice que la enfermedad se puede detectar antes de los 6 años, hoy en día existen estudios que son obligatorios en recién nacidos, como el Tamiz Neonatal, que permite el diagnostico temprano de alguna enfermedad, ¿es posible que con un estudio como este, se pueda determinar la enfermedad de Distrofia Muscular?
En los padecimientos que se generan por mutaciones en los cromosomas sexuales los hombres somos los más vulnerables de expresar fenotípicamente la enfermedad esto debido a que tenemos un cromosoma X y un cromosoma Y, generalmente la mutación se da en el cromosoma X, éste cromosoma al ser homologo del Y y de alguna forma a éste le "falta un brazo", no existe competencia de expresión genética por lo que la mutación al no ser compensada por el cromosoma Y origina la enfermedad.
ResponderEliminarEs increíble como una mutación de un gen puede cambiar dramáticamente nuestra salud y que lamentablemente se vayan transmitiendo de generación en generación.
ResponderEliminarSaber que solo un pequeño cambio en el cromosoma X pueda causar tanto me parece algo increíble, pero saber que causa tanto daño por generaciones no es tan agradable.
ResponderEliminar¿Es posible determinar la enfermedad desde antes de los 6 años donde se presentan los síntomas?
Casi siempre en enfermedades de este tipo no hay cura, la enfermedad no es curable por ser aberraciones cromosómicas, hay medicamentos que bien pueden controlar los síntomas que en el caso de la distrofia muscular los esteroides ayudan disminuir la pérdida de fuerza muscular.
ResponderEliminarDado que es una efermedad genética exclusiva al cromosoma X ¿Creen ustedes que con algún tratamiento genético se pueda detener su expresión a generaciones posteriores?
ResponderEliminarEs muy triste que esta enfermedad afecte desde muy pequeños a los que la padecen, al igual que debe ser demasiado angustiantes para aquellos que ya tienen dicha enfermedad el saber que sus futuras generaciones podrían padecerla, sin embargo teniendo en cuenta como esta avanzando la medicina esperemos que pronto se llegue a una cura que ayudaría a demasiadas personas.
ResponderEliminar¿A que se refiere exactamente el termino, eliminación genética?
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