Gamgastas: junio 2016

miércoles, 8 de junio de 2016

Distrofia muscular en familias mexicanas

Introducción al Blog Gamgastas:

Entender el lenguaje científico no es fácil, mucho menos cuando apenas te sumerges en el mundo científico, por este motivo creamos un Blog en el que se expondrán temas de una manera clara para estudiantes que comienzan a aprender a hablar ciencia pero que aún no es comprendida en su totalidad.

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Entrada 1:

"Distrofia muscular en familias mexicanas"

¿Qué es la distrofia muscular Duchenne?

Esta distrofia es la miopatia hereditaria más frecuente en las poblaciones humanas. Se hereda en forma recesiva y ligada al cromosoma X por lo que generalmente los hombres son afectados y las mujeres son portadoras sanas. Su principal característica es un debilitamiento muscular progresivo que ocasiona que los pacientes mueran entre los 15 y 19 años por trastornos respiratorios y falla cardiaca.

¿Cómo se genera?

El gen de la distrofia de Duchne (DMD) se localiza en el brazo corto del cromosoma X, La principal causa mutacional de este padecimiento es la eliminación genética de partes del gen DMD. Estas eliminaciones se localizan con mayor frecuencia en dos regiones de este gen denominadas punto caliente mayor y punto caliente menor. Este gen crea una proteina conocida como distrofina a la cual no se le conoce una función definida pero se cree que juega un papel importante en la perdida de estabilidad de la membrana durante la contracción y relajación muscular.

Síntomatología:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y pueden darse incluso en el periodo de lactancia, comienza con una debilidad en los pies y la pelvis superior y los niños afectados suelen caerse por esta misma, también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras partes del cuerpo. Los síntomas también pueden incluir:
*Fatiga
*Problemas de aprendizaje
*Discapacidad intelectual

Estudios realizados en familias mexicanas:

En un estudio reciente se extrajo DNA de linfocitos de pacientes mexicanos con antecedentes familiares de esta enfermedad. Las eliminaciones del gen se identificaron por un método llamado amplificación multiple en el que se analizaron los dos puntos calientes de esta mutacion.

Se identificaron estas eliminaciones genéticas en 8/23 pacientes de los cuales 6/10 mujeres fueron portadoras.

Este estudio demostró que las eliminaciones genéticas de los pacientes de esta población fueron menores a los reportados en otras poblaciones. Un estudio con mayor número de individuos hubiera permitido saber si esta baja frecuencia es característica de esta población en específico.

Fuentes:
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=203315665008
www.news-medical.net
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm

Gamgastas

jueves, 9 de junio de 2016

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